「aneuploidy」はギリシャ語の「an-（否定）」、「eu-（良い、正しい）」、「ploid（倍数）」に由来します。

「aneuploidy」は20世紀初頭にギリシャ語の語根を組み合わせて作られ、染色体異常を表す現代英語の科学用語となりました。

元々は「正しい染色体数を持たないこと」を意味し、この意味は現代の科学用語でも変わっていません。